Síndrome de Patau o Trisomía 13

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1 de cada 16 mil bebés. El Síndrome de Patau, o Trisomía 13 no es un padecimiento muy frecuente, y ocurre 1 caso cada 16 mil nacimientos.

Hay trastornos o padecimientos de los cuales no tenemos la más mínima conciencia, hasta que lo padece algún conocido o familiar. O un famoso. Esto ha pasado con el síndrome de Patau, cuando el cantante de reggaeton Wisin hizo público que su tercer hija había nacido con este padecimiento:

No está saludable la beba. Ella tiene sus problemas, pero no voy a hablar de eso. Estamos pasando un momento muy difícil“, dijo el músico.

Aunque las mujeres de cualquier edad pueden llegar a tener un hijo con Síndrome de Patau, el riesgo aumenta cuanto más grande es la mujer a la hora de la concepción. La mayoría de los casos de Trisomía 13 son el resultado de tener tres copias del cromosoma 13 en cada célula del organismo en vez de sólo dos copias, como suele ocurrir. Quienes nacen con este síndrome poseen un alto riesgo de perder la vida, o sobreviven con graves problemas físicos y cognitivos.

Esa condición está asociada con una discapacidad intelectual severa y anormalidades físicas en varias partes del cuerpo, según explican desde la Biblioteca Nacional de Medicina de Estados Unidos. Los individuos que padecen de este trastorno suelen sufrir defectos cardíacos, problemas en el cerebro o la espina dorsal, ojos muy pequeños o poco desarrollados (microphthalmia), dedos de más y labio leporino, entre otras características.

Panorama general del Síndrome de Patau o Trisomía 13

Prevención

La trisomía 13 se puede diagnosticar antes del nacimiento mediante una amniocentesis con estudios cromosómicos de las células amnióticas.

Los padres de bebés con trisomía 13 causada por translocación deben recibir asesoría y someterse a pruebas genéticas. Esto les puede ayudar a evitar tener otro hijo con la afección.

Tratamiento

No hay ningún tratamiento específico para la trisomía 13. El tratamiento varía de un niño a otro y depende de los síntomas específicos.

Expectativas (pronóstico)

Más del 90% de los niños con trisomía 13 muere en el primer año.

Posibles complicaciones

Las complicaciones se inician casi inmediatamente. La mayoría de los bebés con trisomía 13 tienen cardiopatía congénita.

Las complicaciones pueden comprender:

Dificultad respiratoria o falta de respiración (apnea)
Sordera
Problemas de alimentación
Insuficiencia cardíaca
Convulsiones
Problemas de la visión

Se suele sugerir a los padres grupos de apoyo para saber como atender lo mejor posible a su bebé o bien, apoyo psicológico para afrontar esta situación.

Con aporte de | Medline

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